新生命孕育過(guò)程是艱辛的,，又是美好的，當(dāng)一個(gè)健康寶寶呱呱墜地時(shí),，便是這個(gè)家庭最為幸福的時(shí)刻,。但卻有可靠數(shù)據(jù)標(biāo)明，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,，平均每30秒就會(huì)誕生一名缺陷兒,。以全國(guó)年出生數(shù)1600萬(wàn)計(jì)算，每年新增出生缺陷患兒就約90萬(wàn)例,，約40%的出生缺陷兒童會(huì)發(fā)展為終身殘疾,。為了下一代的健康，準(zhǔn)爸媽是愿意選擇“亡羊補(bǔ)牢”,，還是“未雨綢繆”呢,？預(yù)防出生缺陷，每一位準(zhǔn)爸媽又能做些什么呢,？2022年9月12日,，是第18個(gè)中國(guó)預(yù)防出生缺陷日。在此,，齊齊哈爾市第一醫(yī)院南院產(chǎn)一科主任楊麗楠為準(zhǔn)爸媽們科普出生缺陷預(yù)防知識(shí),，讓我們一起守護(hù)生命健康，為愛(ài)行動(dòng),。

Q：什么是出生缺陷,，導(dǎo)致出生缺陷的因素有哪些？

（2）母體：常見(jiàn)一般為妊娠期患風(fēng)疹、流感等病毒性感染,、弓形蟲(chóng)感染以及妊娠合并的疾病,，如梅毒、艾滋病,、巨細(xì)胞病毒等,。產(chǎn)婦在妊娠期患感染性疾病，病原體可以通過(guò)胎盤(pán)感染胎兒,，引起胎兒發(fā)育不良,、畸形，或引起流產(chǎn),、死胎,；產(chǎn)婦高熱、休克,、缺氧等原因,，也可以導(dǎo)致胎兒畸形。有糖尿病史的產(chǎn)婦死產(chǎn)率相對(duì)較高,。而產(chǎn)婦患有甲亢,，新生兒可能會(huì)出現(xiàn)暫時(shí)性或持續(xù)性甲亢；另外,，胎兒早期最易受致畸影響,，特別是受藥物影響，在早期發(fā)育階段（受精后3～4天至妊娠第9周），尤以6～9周最為敏感,，此時(shí)正是胎兒各個(gè)器官的形成期，母親出現(xiàn)感染或者使用藥物不當(dāng)均可能造成出生缺陷,。

（3）營(yíng)養(yǎng)：因孕期微量元素缺乏導(dǎo)致,，例如葉酸、維生素B族以及營(yíng)養(yǎng)過(guò)?；驙I(yíng)養(yǎng)缺乏,。

2.環(huán)境因素

（1）射線、噪聲等,。

（2）化學(xué)污染,、食物污染。主要來(lái)自大氣,、土壤,、水的各種化學(xué)污染，藥品,、食品添加劑,，包括汞、鉛,、農(nóng)藥和含一氧化碳,、氮氧化物等有害物質(zhì)的浮塵直接或間接接觸的環(huán)境污染，也包括人體某些微量元素的缺乏,。對(duì)于現(xiàn)代女性而言,，對(duì)胎兒畸形發(fā)育產(chǎn)生不良影響的可能就是化妝品中含的砷、鉛,、汞等有毒物質(zhì),，這些物質(zhì)被孕婦的皮膚和黏膜吸收后，可透過(guò)血胎屏障,，進(jìn)入胎血循環(huán),，影響胎兒的正常發(fā)育。

（3）吸煙,、飲酒等不良嗜好,，包括二手煙的污染，以及吸毒,、軟性毒品均有直接影響,。

Q：常見(jiàn)的缺陷兒疾病有哪些？

A：我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)表明,，出生缺陷發(fā)生率排在前五位的結(jié)構(gòu)畸形分別為: 先天性心臟病,、多指、唇裂、腦積水,、馬蹄內(nèi)翻足,。

先天性心臟病是由于多種原因?qū)е滦律鷥涸谂咛r(shí)期心臟和大血管發(fā)育異常，一般包括室間隔缺損,、房間隔缺損,、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈狹窄,、法洛四聯(lián)癥,。

多指是正常手指以外的手指贅生，是臨床上最常見(jiàn)的先天性手部畸形,，一般認(rèn)為遺傳是其主要原因,，但環(huán)境因素例如孕婦孕期吸煙、長(zhǎng)期接觸二手煙,、接觸化學(xué)物質(zhì)等均為多指的高危因素,。

唇裂是一種從上唇延伸至同側(cè)鼻孔的先天性缺損，腭裂是指軟,、硬腭的缺損,，兩者可同時(shí)發(fā)生。除遺傳因素外,，維生素,、葉酸、鐵,、等的缺乏,，母親長(zhǎng)期接觸農(nóng)藥、長(zhǎng)期吸煙,、喝酒等也會(huì)導(dǎo)致胎兒唇腭裂,。

腦積水分為先天和后天。先天性腦積水一般發(fā)生于胚胎期,，一部分可通過(guò)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn),，通常還會(huì)伴有其他的中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如腦膨出等,。還有一部分出生后才會(huì)表現(xiàn)出來(lái),。

馬蹄內(nèi)翻足是先天性小腿、踝 關(guān)節(jié),、足三維畸形的一種疾病,，患兒足部功能會(huì)受到嚴(yán)重影響，如不及時(shí)給予治療,，則會(huì)造成終身殘疾,。

唐氏綜合征又名21-三體綜合征或先天愚形,，因多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的先天性疾病?；純撼Ｓ忻黠@的特殊面容,、智力低下及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，部分會(huì)伴發(fā)先天性心臟病和白血病,。研究顯示,，40歲以上的母親生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是25～29歲母親的17倍。

神經(jīng)管畸形是在胚胎發(fā)育早期,，因神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的一類先天缺陷，包括無(wú)腦,、脊柱裂和腦膨出,。無(wú)腦和嚴(yán)重腦膨出一般無(wú)法存活；脊柱裂和輕度腦膨出患兒即使存活,，也會(huì)表現(xiàn)為智力低下,、癱瘓等。值得慶幸得是,，葉酸具有預(yù)防神經(jīng)管畸形的重要作用,。

從人群疾病負(fù)擔(dān)看，先天性心臟病,、神經(jīng)管畸形和唐氏綜合征是常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷,，也是引起死亡的3種主要疾病,。

Q：出生缺陷應(yīng)如何預(yù)防,？

A：出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量,，而且間接影響著整個(gè)國(guó)家的人口素質(zhì)和人力資源的健康存量，影響經(jīng)濟(jì)社會(huì)的可持續(xù)發(fā)展,。為了預(yù)防和減少出生缺陷發(fā)生，可根據(jù)出生缺陷的三級(jí)干預(yù)策略做好預(yù)防,。

1.Ⅰ級(jí)干預(yù)：孕前咨詢和檢查,。由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第3至8周,，因此，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時(shí)機(jī)在懷孕之前,，加強(qiáng)婚檢、孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢,、進(jìn)行致病微生物檢查等源頭預(yù)防尤為重要。

3.Ⅲ級(jí)干預(yù)：新生兒疾病篩查,。許多出生缺陷尤其是遺傳代謝病如能及早發(fā)現(xiàn),，采取有效干預(yù)措施,，可避免致殘，也是出生缺陷Ⅲ級(jí)干預(yù)最有效的措施之一,。

孕育生命的過(guò)程是美好的，它凝聚了一個(gè)家庭的希望,，希望準(zhǔn)爸媽在醫(yī)院正確指導(dǎo)下，積極做好產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷,、新生兒疾病篩查及干預(yù),，有效降低出生缺陷發(fā)生率,，共同促進(jìn)兒童的健康成長(zhǎng),。