目前對于基因序列的突變分析國內(nèi)外多采用直接測序方法,，直觀又準確,。例如，1996年Sakai等報道了對高α脂蛋白血癥患者CETP基因內(nèi)含子10和內(nèi)含子14片段序列的突變分析,。其方法為：采取患者全血根據(jù)Kunkel等方法準備基因DNA;CETP基因內(nèi)含子10的splice donor位點的PCR擴增引物為：5'-CCCTGCGAATTCTTCTTCTGAGGAGTGGAC-3’和5'-ATAATTGCATCCATTGGTGGTGTTSTTGGC-3’,，內(nèi)含子14的splice donor位點的PCR擴增引物為：5’-CTTCTGTGCTCCAGGGAGGACTCACCATGG-3’和5’-GGCACCCAGTTTCCCCTCCAGCCCACACAT-3’其中分別含有用于克隆的EcorI和BamHI酶切后，亞克隆人BluescriptllKS(一)中;最后根據(jù)Sanger雙脫氧核苷酸終點法測定DNA序列,。

　　(章曉聯(lián))