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第十九章 載脂蛋白表型及基因型的檢測

《動脈粥樣硬化》

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  蛋白質多態(tài)性(proteinpolymorphism)指一種蛋白質存在多種不同的變型,,這些變型的產生是由于同一基因位點內的突變,,產生復等位基因,導致合成不同類型的蛋白質,,人類蛋白質的多態(tài)性往往和人種及其地理分布有關,。在目前已發(fā)現(xiàn)的近20種載脂蛋白中,ApoAⅠ,、AⅡ,、AⅣ、CⅡ,、CⅢ,、E及Apo(a)等存在明顯的多態(tài)性,這些載脂蛋白可以以分子大小/電荷互不相同的多種形式存在,。彼此互稱異構體(isoform),。多態(tài)性反映了載脂蛋白結構的不均一性。

  載脂蛋白表型(phenotype)指載脂蛋白的基因型與發(fā)育的環(huán)境相互作用而產生的個體的可觀察到的性狀,。一般可分為純合子(homozygous)與雜合子(heterozygous)兩大類,,分別由一種或幾種異構體構成。通常應用等電聚焦(IEF),、十二烷基硫酸鈉-聚內烯酰胺凝膠電泳(SDS-PAGE),、雙向電泳等電泳技術,或者結合免疫印跡技術,,或者以分子生物學等方法檢測載脂蛋白表型及基因型,。

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