你知道嗎,？“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”“月亮孩子”這些美麗名字的背后，其實是一種種不為大多數(shù)人知的罕見病,。很多人都覺得罕見病離自己很遙遠,，殊不知罕見病卻并不“罕見”。在2月28日“國際罕見病日”即將來臨之際,，本期健康科普我們邀請到齊齊哈爾市第一醫(yī)院南院全科醫(yī)學科負責人王大偉,，來為大家講講關于罕見病的那些罕見的事兒。

　　Q：什么是罕見??？

　　A

　　“罕見病”是患病率極低、很少見的一類疾病的總稱?！吨袊币姴《x研究報告》將“新生兒發(fā)病率小于1/萬,、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病”列為罕見病,。罕見病之所以稱為“罕見”,，只是相對于一般疾病來說，但實際的罕見病患者群體數(shù)量不容小覷,。

　　據(jù)統(tǒng)計,，目前全球罕見病患者超過 3億，中國各類罕見病患者人數(shù)超 2000萬,。世界范圍內(nèi)大概有超過 7000 種罕見病,，只有不到10%的疾病可以有效地治療改善。

　　Q：罕見病是如何發(fā)生的,？

　　A

　　●近80%的罕見病是由遺傳因素引起,，有部分是由隱性基因攜帶者通過生育后代而顯現(xiàn)疾病癥狀。

　　●近20%的罕見病來自感染,、過敏性反應,、機體退化或增生。

　　●近50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病,。

　　Q：常見的罕見病有哪些,？

　　A

　　罕見病中會有一些相對“常見”疾病。

　　●漸凍人—肌萎縮側(cè)索硬化癥

　　逐漸出現(xiàn)加重的肌萎縮無力,、肌萎縮,、吞咽困難、喝水嗆咳以及說話不清,。

　　●玻璃人—血友病

　　臨床特征為關節(jié),、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血難止,。

　　●瓷娃娃—成骨不全癥

　　患者骨質(zhì)脆弱,，出現(xiàn)反復骨折、骨頭畸形生長等癥狀,。

　　●牽線木偶人—多發(fā)性硬化癥

　　輕者出現(xiàn)無力或視物成雙,，重者視力下降，甚至全盲,。

　　●狼人癥—先天性全身多毛癥

　　全身長滿毛發(fā),，膚色黯淡，但生活和正常人是一樣的,。

　　●吸血鬼癥—卟啉病

　　皮膚在陽光照射下會感覺疼痛,，并且起水皰血皰,。

　　●月亮孩子—白化病

　　皮膚、頭發(fā)等其他體毛都呈白色或黃白色,。

　　●不食人間煙火—苯丙酮尿癥

　　智力發(fā)育落后,，毛發(fā)顏色淺，尿液和汗液有鼠尿臭味,。

　　Q：目前治療罕見病的困難有哪些？

　　A

　　罕見病有三難——診斷難,、治療難,、用藥難。

　　診斷難：罕見病發(fā)病率較低,，癥狀涉及范圍廣,，異常器官系統(tǒng)比較多，因此很多罕見病的診斷都比較困難,，平均確診時間接近4年,，有些甚至終身得不到明確診斷。

　　治療難：即使得到準確的診斷和治療,，目前可以被治愈的罕見病卻也不足1%,，約95%的罕見病沒有特效藥。

　　用藥難：少數(shù)疾病有特效藥,，但是在用藥上很可能出現(xiàn)“用不上藥”和“用不起藥”的情況,。因為企業(yè)研發(fā)治療罕見病的藥物需要大量的投入，但藥物的市場相較于常見病卻非常小,，所以這些藥物既貴且缺,。

　　Q：罕見病的治療現(xiàn)狀如何？

　　A

　　近年來,，罕見病患者逐漸得到政府和社會各方的關注,，國家衛(wèi)生、藥監(jiān),、醫(yī)保,、科技等多部門通力合作，使罕見病在診斷,、用藥和支付保障方面有了很大改觀,。

　　診斷方面，通過發(fā)布罕見病目錄,、制定《罕見病診療指南》等方式為罕見病規(guī)范化診療提供指導,；通過建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、組建罕見病聯(lián)盟等方式,，發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用,；藥物方面，鼓勵支持罕見病治療藥品研發(fā)、優(yōu)先罕見病藥品審評審批,。同時,，最新版國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整新增15個目錄外罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種,，一些長期未得到有效解決的罕見病,，如戈謝病、重癥肌無力等均在其列,。迄今,，超過80種罕見病治療藥品已納入國家醫(yī)保藥品目錄名單。

　　Q：如何預防罕見??？

　　A

　　每個人都平均攜帶3個致病基因突變，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因,，就有可能生下患罕見病的孩子,。根據(jù)罕見病的病因和發(fā)病特點，注意以下幾點,，可以一定程度上預防罕見?。?/p>

　　●近親結(jié)婚會增加罕見病的發(fā)生率。

　　●鼓勵適齡生育,，高齡（≥35歲）產(chǎn)婦胎兒染色體異常幾率較高,。

　　●做好孕期檢查和產(chǎn)前診斷。

　　●孩子出生后早診斷,、早治療,，提高患兒生活質(zhì)量。

　　每一位罕見病患者,，都如折翼天使,，在困境中堅強飛翔。讓我們攜手,，用愛與知識為他們鋪就希望之路,。多一份了解，多一份關懷,，相信在全社會共同努力下,，罕見病患者定能擁有更美好的明天。

王大偉

南院全科醫(yī)學科負責人

主任醫(yī)師

碩士研究生導師

技術專長

　　從事臨床工作23年,，擅長冠心病,、心力衰竭、高血壓,、高血脂,、腦卒中,、糖尿病、慢阻肺,、骨質(zhì)疏松,、高尿酸血癥、痛風等慢性病及共病的治療和管理,；尤其對心臟支架術后,、腦卒中恢復期及骨關節(jié)疼痛患者的康復治療方面具有獨到的見解和豐富的臨床經(jīng)驗。

出診信息

　　出診時間

南院周三上午

北院周一,、四上午

　　科室咨詢電話

0452-2549354

科室簡介

　　齊齊哈爾市第一醫(yī)院南院全科醫(yī)學科成立于2015年,，現(xiàn)有醫(yī)生5人、護士11人,，其中主任醫(yī)師1人，副主任醫(yī)師1人,?？剖冶小靶〔∩浦巍⒋蟛∩谱R,、重病善轉(zhuǎn),、慢病善管”的全科醫(yī)學精神，目前圍繞慢性病,、多病共存,、各種老年綜合征，內(nèi)科常見病,、多發(fā)病以及具體診斷不明等患者,，提供預防保健、常見病,、多發(fā)病診療,、慢性病管理等全方位健康服務。