大部分人體載脂蛋白基因的染色體定位采用了兩種方法：DNA印跡法(Southern blotting);熒光標(biāo)記原位雜交法(fluorescence insitu hybridization)。DNA印跡法主要是分析從人與老鼠或中國(guó)蒼鼠體細(xì)胞雜交體中提取的DNA,。如果人體某種載脂蛋白cDNA或基因DNA探針僅與含有特定人體染色體的體細(xì)胞雜交體DNA雜交,，且不與同一雜交體內(nèi)非人體染色體DNA交叉反應(yīng)，這種載脂蛋白基因的染色體定位便可初步確立,。熒光標(biāo)記原位雜交法使用熒光素標(biāo)記的載脂蛋白DNA探針與固定的分裂中期的染色體雜交，這種方法可確立載脂蛋白基因在染色體上的特定位置,。這種定位的準(zhǔn)確性可用某個(gè)染色體特異性的中心粒探針雜交進(jìn)行佐證,。在已確立的人體載脂蛋白基因染色體定位中ApoAⅠ、CⅢ,、及AⅣ在第11號(hào)染色體和ApoE,、CⅠ及CⅡ在第19號(hào)染色體上的位置毗鄰，而其他載脂蛋白基因的分布較分散,。

　　一,、載脂蛋白基因叢分布

　　人體載脂蛋白基因AⅠ、CⅢ和AⅣ在第11號(hào)染色體上的位置毗鄰,，它們分布在22000個(gè)核苷酸堿基對(duì)之內(nèi),，排列順序?yàn)锳Ⅰ-CⅢ-AⅣ。AⅣ基因距AⅠ基因3'末端12000個(gè)堿基對(duì),。AⅣ的轉(zhuǎn)錄方向與AⅠ一致,。CⅢ基因位于AⅠ和AⅣ之間。它的轉(zhuǎn)錄方向與AⅠ及AⅣ相反,。ApoE,、CⅠ和CⅡ的基因分布在第19號(hào)染體上，它們之間的距離僅為4000核苷酸堿基對(duì),。這三個(gè)基因以及6磷酸葡萄糖異構(gòu)酶基因緊密相連地分布在中心體至長(zhǎng)臂第13區(qū)段內(nèi),。低密度脂蛋白受體的基因亦分布在第19號(hào)染色體，不過(guò)它分布在短臂區(qū)域內(nèi),。這種載脂蛋白基因叢的分布可能反映這些載脂蛋白基因在進(jìn)化的早期比較接近,。它們的表達(dá)可能受著協(xié)同的調(diào)控機(jī)制,。這種毗鄰分布也具有臨床意義。其中一種載脂蛋白基因的多態(tài)性也可能與其毗鄰的載脂蛋白基因的多態(tài)性或遺傳特征有關(guān),。

　　二,、載脂蛋白基因染色體位一覽表

　　表4-2列出載脂蛋白基因的染色體定位。大部分載脂蛋白基因在染色體長(zhǎng)臂或短臂上的位置均已確定,。表中列出的主要參考文獻(xiàn)供進(jìn)一步查閱其定位方法時(shí)參考,。

　　表4-2 人體載脂蛋白基因的染色體定位

　　基因染色體染色體區(qū)段基因座符號(hào)****參考文獻(xiàn)

　　AⅠ11q23-q末端*APOAI22

　　AⅡ1q21-q23APOA223

　　AⅣ11q23-q末端APOA422

　　(a)***

　　B2P24-p**APOB24

　　CⅠ19q13.2APOC121

　　CⅡ19q13.2APOC221

　　CⅢ11q23-q末端APOC322

　　D3q27-q末端APOD13

　　E19q13.2APOE25

　　F12***APOF15

　　G***

　　H117q23-q末端APOH26

　　J28P21CLI27

　　*：q代表長(zhǎng)臂;數(shù)值代表區(qū)段;

　　**：p代表短臂;

　　***：尚未見(jiàn)有關(guān)資料報(bào)導(dǎo);

　　****：參見(jiàn)計(jì)算機(jī)網(wǎng)絡(luò)聯(lián)系基因庫(kù)(GDB:http:11www.gdb.orgl);

　　1：ApoH也稱(chēng)為β2-糖蛋白Ⅰ(β2-glycoprotein Ⅰ);

　　2:ApoJ也稱(chēng)為補(bǔ)體融解抑制劑(Complement lysis inhibitor,CLI),硫化糖蛋白2(Sulphatedglycoprotein2,SGP-2),gp-Ⅲ，SP-40,，40,，TRPM-2等。